Você tentaria um teste do gene BRCA em casa?

Mas você deveria ?! Especialistas avaliam a mais nova opção de teste doméstico.

Em 2017, você poderá fazer um teste de DNA para praticamente qualquer coisa relacionada à saúde. De cotonetes de saliva que o ajudam a descobrir seu regime de condicionamento físico ideal a exames de sangue que mostram qual poderia ser sua dieta mais eficaz para perder peso, as opções são infinitas. O CVS está até realizando testes de DNA para levar para casa pela 23andMe, que fazem a triagem de genes relacionados a peso, condicionamento físico e saúde geral. E então, é claro, existem testes genéticos para aumentar o risco de doenças graves, como câncer, Alzheimer e até doenças cardíacas. Idealmente, esses testes fornecem às pessoas informações que podem ajudá-las a tomar melhores decisões sobre sua saúde, mas o aumento da acessibilidade levanta questões, como "Os testes em casa são tão eficazes quanto os realizados em um ambiente clínico?" E "Saber mais sobre o seu DNA é sempre uma coisa boa?" (Relacionado: Por que fiz o teste de Alzheimer)

Como funciona o teste

Uma das melhores coisas sobre os testes genéticos de Color é que eles são prescritos pelo médico. Isso significa que, antes de fazer o teste, você terá que conversar com um médico - o seu ou um médico fornecido pela empresa - sobre suas opções. Em seguida, o kit é enviado para sua casa ou para o consultório do médico, você limpa a parte interna da bochecha para obter uma amostra de saliva e o envia para o laboratório de Color para teste. Depois de cerca de três a quatro semanas, você recebe seus resultados, junto com a opção de falar com um conselheiro genético por telefone. (Relacionado: o câncer de mama é a ameaça financeira da qual ninguém está falando)

As vantagens

Embora se estima que 1 em 400 pessoas tenham a mutação BRCA1 ou BRCA2, também estima-se que mais de 90 por cento das pessoas afetadas ainda não foram identificadas. Isso significa que mais pessoas precisam ser testadas; período. Ao tornar o teste acessível a um preço relativamente acessível para pessoas que de outra forma não poderiam fazer o teste, a cor está ajudando a preencher essa lacuna.

Normalmente, se você quiser que o teste BRCA seja feito até o fim seu médico, você precisa se enquadrar em uma das três categorias, de acordo com Ryan Bisson, conselheiro genético do Orlando Health UF Health Cancer Center. Primeiro, se você teve câncer de mama ou de ovário. Em segundo lugar, se houver um histórico familiar específico, como um parente com câncer de ovário ou um parente próximo com câncer de mama aos 45 anos ou antes. Por último, se um parente próximo fez o teste e deu positivo, você também encontrará o critério. A cor oferece uma opção para pessoas que não se enquadram em nenhuma dessas categorias.

A empresa também tem a confiança das principais redes de saúde para esse tipo de teste genético e em outras condições excepcionais, o que basicamente significa que você não não precisa se preocupar com a qualidade dos testes de cores. "O Departamento de Genética Médica da Henry Ford usa cores para indivíduos que desejam fazer o teste, mas não atendem aos critérios para fazer o teste, e para mulheres que não desejam os resultados do teste em seus registros médicos", explica Mary Helen Quigg, médica, médica do Departamento de Genética Médica no Sistema de Saúde Henry Ford. Às vezes, as pessoas não querem seus resultados registrados para fins de seguro. Além disso, há o fator de conveniência, diz o Dr. Quigg. O teste doméstico é rápido e simples.

As desvantagens

Embora haja definitivamente algumas coisas boas sobre o teste BRCA doméstico, os especialistas citam quatro problemas principais.

Muitas pessoas têm ideias erradas sobre o que o teste genético significa para o risco geral de câncer.

Às vezes, as pessoas procuram os testes genéticos para fornecer mais respostas do que realmente podem. "Eu defendo totalmente que os pacientes conheçam suas informações genéticas", diz Bisson. Mas "especialmente do ponto de vista do câncer, as pessoas dão muita importância à genética. Elas acham que todo câncer se deve aos seus genes e que, se fizerem um teste genético, isso vai lhes dizer tudo o que precisam saber". Na realidade, apenas cerca de 5 a 10 por cento dos cânceres são causados ​​por mutações genéticas, portanto, embora seja importante entender seu risco hereditário, obter um resultado negativo não significa que você nunca terá câncer. E, embora um resultado positivo indique um risco aumentado, não significa necessariamente que você terá câncer.

Quando se trata de teste genético, obter o testes certos são cruciais.

O teste BRCA oferecido pela Color pode ser muito amplo para algumas pessoas e muito restrito para outras. "BRCA 1 e 2 representam apenas cerca de 25 por cento do câncer de mama hereditário", de acordo com o Dr. Quigg. Isso significa que apenas o teste para essas duas mutações pode ser muito específico. Quando Quigg e seus colegas pedem testes da Color, eles geralmente pedem uma gama muito mais ampla de testes do que apenas BRCA 1 e 2, muitas vezes optando por seu Teste de Câncer Hereditário, que analisa 30 genes conhecidos por estarem associados ao câncer.

Além disso, os resultados mais úteis vêm de testes personalizados. "Temos cerca de 200 genes diferentes relacionados ao câncer", explica Bisson. "Do ponto de vista clínico, projetamos um teste em torno do que vemos em sua história pessoal e familiar." Então, às vezes, o painel de 30 genes pode ser muito específico ou muito amplo, dependendo da história de sua família.

Além do mais, se o membro da família de uma pessoa já tiver testado positivo, um teste BRCA geral não é o melhor opção. "Pense nos genes BRCA como um livro", diz Bisson. "Se encontrarmos uma mutação em um desses genes, o laboratório que fez o teste nos dirá exatamente em qual número da página essa mutação está, então testar todos os outros membros da família geralmente consiste em olhar para aquela mutação específica ou número da página . ' Isso é conhecido como teste de local único, que é feito por Color por meio de um médico, mas não é oferecido ao público em geral em seu site.

Você não deve precisar pagar por -bolsa para testes genéticos.

É verdade que mais pessoas deveriam fazer o teste BRCA, mas da mesma forma que o próprio teste deve ser especificamente direcionado, as pessoas que fazem o teste devem comparecer de um grupo específico: pessoas que atendem aos critérios para teste. "Os pacientes às vezes veem os critérios como apenas mais um obstáculo para eles pularem, mas na verdade está tentando atingir as famílias que têm mais probabilidade de obter informações de testes genéticos", diz Bisson.

O aconselhamento genético depois de obter seus resultados é realmente essencial .

Às vezes, os resultados dos testes genéticos podem resultar em mais perguntas do que respostas. Quando uma mutação genética (ou uma mudança no gene) é encontrada, há três maneiras de classificá-la, de acordo com Bisson. Benigno, o que significa que é inofensivo. Patogênico, o que significa que aumenta o risco de câncer. E uma variante de significado desconhecido (VUS), o que significa que não há pesquisas suficientes sobre a mutação para tirar uma conclusão. "Há cerca de 4 a 5 por cento de chance de encontrar um VUS com o teste BRCA", diz Bisson. "Para a maioria dos pacientes, isso é realmente maior do que a chance de encontrar uma mutação patogênica." Lembra daquele em 400 estatísticas anteriores? Isso significa que é muito mais provável que, sem atender aos critérios de teste, você não obtenha informações de qualidade com ele. Esse é um dos principais motivos pelos quais as seguradoras geralmente exigem que as pessoas se encontrem com um especialista em genética ou conselheiro antes de fazer o teste.

Quem deve fazer o teste?

Resumindo, se você tem seguro e histórico familiar legítimo de cânceres relacionados ao BRCA, provavelmente conseguirá fazer o teste pelos canais tradicionais a um custo baixo ou sem custo algum. Mas se você não tiver seguro e errar por pouco os critérios para o teste, ou se não quiser seus resultados em seu prontuário médico, o teste BRCA da Color pode ser certo para você. (Não importa o seu risco pessoal, você vai querer saber sobre este dispositivo de luz rosa que diz que pode ajudar a detectar o câncer de mama em casa.) Mas isso não significa que você deve apenas ir online e encomendá-lo. "Eu recomendo que os pacientes sejam aconselhados e então decidam se desejam fazer o teste em casa, com opções para um aconselhamento de acompanhamento mais apropriado", diz o Dr. Quigg. seu médico antes de dar o mergulho. Ele pode ajudá-lo a descobrir se o teste fornecerá informações realmente úteis e o encaminhará a um conselheiro genético. E se você decidir optar pela opção em casa, seu médico poderá falar com você sobre os resultados cara a cara.

Comentários (3)

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  • ilse carminatti
    ilse carminatti

    Superou minhas expectativas.

  • Evelin Bessa Fleith
    Evelin Bessa Fleith

    Cumpre o que promete

  • Alanis H. São
    Alanis H. São

    Produto de ótima qualidade

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